Diagnóstico prenatal

Es bien sabido que conforme se incrementa la edad materna se incrementa también el riesgo de que  el feto nazca con alteraciones cromosómicas (SD, Trisomía 18, 13, etc.). Siendo la edad materna el primer factor de riesgo identificado para el incremento de dichas alteraciones.

En la década de los 80's estas alteraciones  eran diagnosticadas a través de la observación de los cromosomas en el líquido amniótico obtenido por amniocentesis o por el análisis de los cromosoma en la Biopsia de Vellosidades Corionicas. Estos  procedimientos son invasivos con riesgos y caros.

En la última década se han realizados avances significativos al diagnóstico prenatal de Síndrome de Down, trisomía 13 y 18 y defectos del tubo neural abiertos (DTNA),  los cuales actualmente se conocen como pruebas de tamiz o marcadores. Dichos procedimientos son utilizados para identificar en una población general de madres sanas a las que pueden tener un neonato con riesgo de padecer las alteraciones antes mencionadas

¿Qué tipo de diagnósticos existen actualmente?

Actualmente se cuenta con marcadores ultrasonográficos y serológicos (sangre materna), los cuales se pueden realizar en mujeres sanas, son confiables y relativamente fáciles en su procedimiento en edades tempranas de la gestación, no son invasivos, indicados aún en pacientes menores de 35 años y no son caros, pero requieren de la tecnología  adecuada y del personal humano entrenado para este fin.

La combinación de los distintos marcadores y la realización de éstos en las semanas de gestación indicadas, obtendrán  mejores índices de detección de casos sospechosos, es decir, información de que el feto sea portador de alteraciones cromosómicas. Como lo mencionamos anteriormente la edad materna (EM) por sí sola continúa siendo un factor de riesgo.

Otro tipo de prueba es la presencia del Hueso Nasal Fetal (HNF). La ausencia del HNF por ultrasonido en las 11-14 semanas de gestación puede ser un signo de Síndrome de Down.

Este último marcador en combinación con la Translucencia nucal  y  edad materna ofrece un 85% de Índice de Detección.

Acerca de la tecnología

Todos los marcadores tanto serológicos como sonográficos son captados, registrados y analizados en un sistema de computo (Sofwear Prisca), diseñado específicamente para este análisis de resultados y ofrecer un riesgo calculado de cualquiera de las aneuploidias o alteraciones cromosómicas. 

Ante un resultado positivo el siguiente paso es el consejo genético y hasta entonces  se podrá realizar el procedimiento diagnóstico invasivo como es el cultivo de cromosomas en líquido amniótico.

¿En dónde puedo tener acceso a este tipo de diagnóstico?

Médica Sur a través del Centro Integral de Diagnóstico y Tratamiento CIDyT, consciente de esta situación, pone a disponibilidad de los médicos Gineco-obstetras,  de las pacientes o de las parejas, la tecnología más avanzada y al personal humano altamente especializado,  para poder ofrecer a la mujer  la seguridad de un embarazo con un feto libre de alteraciones.

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